染色体異常

高齢出産の危険の一つに染色体異常が御座いますね。

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人間の体には、22組44本の常染色体と1組2本の性染色体がございらっしゃいますが、この染色体になんらかの異常が起こると、発達遅滞や知的障害などの影響があらわれますね。

あらわれ方は異常の起こった染色体の場所によって違ってきますね。

簡単にまとめてみましたので御座いますわ。

・ダウン症候群
1000人に1人の割合で見られ、だいたいが21番目の染色体が1本多い、3本ある異常ですね。

心臓の奇形が約半数の赤ちゃんに見られ、スポーツ発達や知的発達の遅れの程度は、人によってさまざまになりますわね。

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・エドワーズ症候群
13番目の染色体が1本多い異常で、1万5000人に1人の割合で生まれますね。

小頭症や目の異常、心臓の奇形などを伴うことが多々、生命予後の厳しい病気ですね。

・バトー症候群
18番目の染色体が1本多い異常で、1万人に1人の割合で生まれますね。

心臓や消化器官、中枢神経系の奇形を伴うことが多々、1歳の誕生日を迎えられるのは10%と言われていらっしゃいますが、医療の進歩で退院できる赤ちゃんも増えてきましたので御座いますわ。

・ターナー症候群
女性の性染色体であるXXが、Xだけといいます性染色体の異常ですね。

女の子2500人に1人といいます割合で生まれますね。

幼児期の低身長や二次性徴の遅れなどが見られ、成長ホルモンや女性ホルモンの投与が行われますね。

・クラインフェルター症候群
男性の性染色体であるXYがXXYとなる異常で、男の子1000人に1人の割合で生まれますね。

高身長で手足が長くなりますわが、外見的には目立った特徴がないため大人になるまで気付かないことが多々、思春期以降の二次性徴の遅れや男性不妊で最初て分かる場合も御座いますね。

男性ホルモンの投与などが行われますね。

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